线粒体病是遗传缺损引起线粒体代谢酶缺陷，使ATP合成障碍、能量来源不足导致的一组异质性病变（部分资料见我科神经遗传专病门诊介绍资料）。临床表现多样复杂，目前已确定多种综合征，其中线粒体脑肌病伴高乳酸血症和中风样发作（Mitochondrial Encephalomyopathy, Lactic Acidosis and Strokelike episodes，MELAS）是线粒体病的常见类型，临床表现为发作性偏头痛、呕吐和癫痫，中风样症状（轻偏瘫、偏盲和皮质盲）。影像学特点有：⑴不符合血管分布的中风样病灶；⑵T2WI，FLAIR皮质条索样高信号；⑶易累及半球后部；⑷可逆性血管源性水肿，缓慢进展累及周围皮质；⑸亚急性期出现皮质层状坏死。肌肉冰冻切片改良Gomori三色染色活检，光镜下所见异常线粒体聚集的破碎红纤维（ragged-red fibers，RRF）是特征性表现。

线粒体疾病图谱

破碎红纤维（ragged-red fibers，RRF）

发病不同时间MRI影像学特异性表现