中日友好医院

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运动障碍与神经遗传病

中日友好医院神经内科“运动障碍与神经遗传病”专业为国内知名专业,目前已形成专病门诊-专业的临床实验室-相关基础研究的一条龙模式,在多个领域的临床和研究方面居于国内领先水平,迄今共承担7项国家级和国家卫生计生委科研基金资助项目,研究成果曾荣获国家卫生计生委科技进步一等奖和国家科技进步二等奖。目前已成立“运动障碍与神经遗传病研究中心”,开展多种疾病的基因检测和相关研究,并采用中西医结合方法进行对症治疗和神经保护治疗。
在临床方面,专病门诊由王国相教授、顾卫红博士、王康博士等共同出诊,同时我们还聘请我院中医科郭改会主任医师对患者进行中医诊治,力求提高诊断和治疗水平,吸引了来自全国各地大量的患者,很多国内同行将病人转来我院。王国相教授被聘为北京市天坛医院、宣武医院和二炮医院神经内科会诊中心专家。在临床资源收集方面,迄今已积累不同民族家系500余个,以及不同散发病种病例共3000余例,建立了临床资料库和DNA库,遗传病数据库规模在国内名列前茅。
在相关研究方面,我们的分子遗传学实验室具备高素质的科研技术力量,是目前国内唯一具备测序平台的临床科室实验室,已开展14种神经遗传病基因检测,包括脊髓小脑共济失调(SCA)1型、2型、3型、6型、7型、8型、10型、12型、17型,齿状核-红核-苍白球-路易氏体萎缩症(DRPLA),Huntington舞蹈病(HD)1型和2型,延脊肌萎缩症(SBMA),Friedreich共济失调,相关研究还涉及遗传性运动感觉神经病,遗传性痉挛性截瘫,线粒体病,帕金森病和帕金森综合征等。同时我们还构建了细胞学研究平台,开展相关基因的功能研究。

本专业主要涉及以下病种:
(1)帕金森病/综合征(多系统萎缩等)
(2)脊髓小脑共济失调
(3)痉挛性截瘫
(4)舞蹈病
(5)运动感觉神经病
(6)线粒体病
(7)张力障碍性疾病
(8)发作性运动障碍

专病门诊时间:每周四下午 1:30 - 4:30
 

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