Huntington舞蹈病（Huntington Disease，HD）最早由美国医生George Huntington于1872年详细报道而得名，为一种常染色体显性遗传性基底节和大脑皮层变性疾病，临床表现为慢性进行性加重的大舞蹈样动作，精神异常和智能衰退。Huntington舞蹈病在白种人中的患病率约为3～7/10万人，在某些西欧人群中可达15/10万人，在日本、中国、芬兰和非洲人群患病率较低。
【临床表现】
Huntington舞蹈病发病年龄为35～44岁，病程多为15～18年。约有25％的患者于50岁甚至70岁后发病，临床表现较轻。主要有3大特征：运动异常，智能衰退和精神异常。大多数患者初期表现为精细动作协调不能，轻微的不自主运动，构音障碍，腱反射亢进，日常生活失去计划性，记忆力下降（轻度认知障碍有时早于运动障碍），注意力下降，抑郁和易激惹。逐渐发展为明显的舞蹈动作，为无目的、无规律的肢体，面部和躯干运动，表现为张口、撅嘴、伸舌、耸肩、身体前驱后仰、手舞足蹈等，情绪激动和紧张时加重，睡眠时消失。随意运动更为困难，眼动异常包括快速扫视不能和凝视障碍，吞咽困难，大多数患者失去工作能力，反应迟钝，视觉空间能力下降，语言障碍，缺乏自制力，人格改变，妄想，有时情绪无法控制，有冲动行为；晚期患者表现为运动迟缓、强直和张力障碍，吞咽困难，行动困难，阵挛，锥体束征，行为异常更为严重，生活不能自理。少年型患者为21岁之前发病，多为父系遗传，临床表现与成年型不同，主要为运动减少，强直，腱反射亢进，眼动异常，严重智力衰退，30～50%患者出现癫痫发作，病程进展快。
【病理】
HD最突出的病理改变为新纹状体即尾状核和壳核的棘状传出神经元变性丢失，传出神经元包括2种即直接通路神经元和间接通路神经元，前者的标记为多巴胺D1受体和P物质，引起兴奋运动的作用，后者的标记为多巴胺D2受体、腺苷A2a受体和脑啡肽，引起抑制运动的作用。HD早期为间接通路神经元受累为主，引起丘脑去抑制，造成运动皮层的兴奋，出现舞蹈和颤搐。晚期为直接通路和间接通路神经元均受累，导致强直和运动迟缓。少年型HD患者出现帕金森病症状，其组织病理改变为直接通路和间接通路神经元均受累。
【基因学研究】
HD的致病基因定位于4p16.3，包括68个外显子，mRNA具有13474个核苷酸，编码一个3142氨基酸残基的蛋白—Huntingtin(Htt），在其第1个外显子内存在一段多态的CAG重复序列，正常为6～35次，异常范围为38～180次。最常见的等位基因为15～20次，不同种族的患病率不同可能来源于不同人群CAG重复序列正常等位基因的差异，如西欧人群携带较其他人群更长的等位基因，使其更易通过扩展而致病。作为多聚谷氨酰胺疾病的代表，国内外研究者对于Huntington舞蹈病的发病机制研究最多，但迄今Htt功能未明，有众多的学说，有人认为是其中某一作用启动了其它的后续反应，也有人认为不同作用过程相对独立。具体的学说详见后文：多聚谷氨酰胺疾病的发病机制。
另外，Margolis等于2001年对一个表型类HD（HD-2）的大家系进行基因检测，排除了IT15基因突变，应用重复序列检测实验（repeat expansion detection assay，RED）发现基因组内一段50-60次的CAG重复序列，随后Holmes发现该重复序列位于junctophilin-3（JPH3）基因的变位剪接体外显子内。Junctophilin为一组保守的蛋白家族，编码细胞连接复合体的组分，连接细胞膜和胞内的内质网和肌浆网，为兴奋性细胞的共同特征。JPH3内CAG重复次数正常为6～27次，HD-2患者为35～57次。HD-2较罕见，临床和病理类HD的患者中仅有1%为HD-2。
【基因型与表型相关性】
Huntington舞蹈病发病的遗传早现现象在父系遗传中尤为明显，可能由IT15基因的CAG重复序列在精子发生过程中不稳定性造成。 Huntington舞蹈病患者中一部分为散发性，可能的原因有以下几种：①遗传早现：患者的父代发病年龄晚（延迟外显），尚未发病即因为其它原因去世，因此表现为阴性家族史；②新生突变：患者的父代携带CAG中间等位基因，在世代相传中发生扩展达到异常范围而致病。
HD－2的临床表型与HD相似，中年起病，病程10-20年，临床表现包括运动、情感和认知障碍，有2个特征性表现，少年型HD表型类似：①体重减轻和协调障碍，强直和张力障碍发展相当快；②舞蹈症状发展较慢。
SCA17也可伴有舞蹈、智能衰退和精神障碍，但共济失调表型可将其与HD进行鉴别。
【治疗】
由于HD的发病机制未明，目前的对症治疗包括应用镇静药物减轻舞蹈症状，应用抗帕金森药物缓解运动迟缓和强直（但左旋多巴可能加重舞蹈症状），应用抗精神病药物治疗抑郁和冲动行为。另外，目前国外已开展多种针对HD发病过程中不同环节的治疗研究，如保护线粒体药物辅酶Q10和肌氨酸（creatine），减少蛋白聚集药物六甲烯胺（cystamine）、格尔德霉素（geldanamycin）、美满霉素（minocycline），增强自噬作用药物雷怕霉素（rapamycin），增加脑源性神经营养因子（brain-derived neurotrophic factor, BDNF）从而保护神经元药物帕罗西丁(paroxetine)，组蛋白去乙酰酶（histone deacetylase，HDAC）抑制剂丁氯倍他松（butyrate）和SAHA。这些治疗研究处于临床前期或不同的临床试验期，对于疾病的治疗效果尚不肯定。

中日友好医院神经内科开设了"运动障碍与神经遗传病专病门诊"，每周四下午开诊，由著名神经病学专家王国相教授、中医科郭改会主任医师、顾卫红博士、王康博士等共同出诊。