一、外周神经和肌肉病门诊介绍
神经系统结构精细，功能复杂；其发挥作用主要依赖周围神经，在功能上分为感觉神经、运动神经和自主神经，肌肉则是运动神经的效应器官。外周神经和肌肉病是神经内科的常见病和疑难杂症，诊断的主要困难在于：其一，病因复杂，如遗传性、代谢性、药物性和机械性等因素均可致病。其二，症状多样，表现为各种感觉异常，肌肉萎缩或肥大，无力以及皮肤干燥脱屑，泌汗异常。其三，与非神经系统疾病联系紧密，如糖尿病、酒精中毒和血管炎等。
神经肌肉电生理检查（即通常所说的肌电图）的开展对这类疾病的诊断有里程碑式的意义，从电生理功能方面揭示了神经肌肉疾病的变化规律，为病因和临床表现之间架起了直接桥梁。我科神经肌肉电生理检查在国内享有盛誉。神经肌肉病理检查由来已久，虽然，肌电图检查在许多类型神经肌肉病中已经成为诊断的金标准（如糖尿病性周围神经病和肌萎缩侧索硬化等），但在病因学方面仍有其重要的地位。本着临床与科研并重、学科互补和资源共享的原则，在神经内科医师的参与下，依托我院临床医学研究所形态学和电镜超微研究室开展临床神经和肌肉的病理研究。神经遗传学方向是我科的强势项目，在遗传性神经肌肉病作了大量的工作，与日本东京大学合作密切。

我科已经成立外周神经和肌肉病门诊
出诊时间：每周二下午1∶30~4∶30
出诊医师：汪仁斌博士，严莉博士，董明睿医师，张永庆医师
联系方式：电话 010-84205259
E-Mail： neuromuscular@126.com

肌电图室工作人员对患者行肌电图检查	肌电生理医师在分析患者肌电图改变
Leica CM1900低温切片机	Nikon i80显微镜和图像分析系统

二、患者来诊须知
１．初次来诊患者
初次来诊患者——何种症状需要来外周神经和肌肉专病门诊就诊？
周围神经症状常表现为各种感觉异常，如肢体麻木，疼痛，感觉缺失，或肢体肌肉萎缩，无力，皮肤干燥脱屑，泌汗异常和体位性低血压等。
肌肉疾病症状包括肌肉萎缩和肥大、肌无力和活动后无力加重、肌肉自发疼痛和压痛、肌痉挛和痛性痉挛、肌强直和肌张力低下等。
肌电图异常，包括神经原性和肌原性改变；血中肌酸激酶(CK)升高是这类疾病最为常见的临床检查发现。
２．会诊患者或疑难病例
会诊患者或疑难病例——我们能提供的特色服务
我们相信许多患者可能在其他医院多次就诊，并对所患疾病有了深入了解，如前所述，外周神经和肌肉病是神经内科的疑难杂症，每一位患者的情况对于我们来说都可能是挑战性的工作，我们秉承神经内科的优良传统，主要优势在于：
我科是国家卫生计生委重点临床科室，目前已经成立完善的专病小组，临床和科研能力雄厚。
肌电图是我科的优势项目之一，在国内享有盛誉。
在神经内科医师的参与下，依托临研所形态学和电镜超微研究室开展临床病理研究。
遗传性神经肌肉病方面作了大量的工作，目前与日本东京大学合作研究线粒体病基因突变。
三、常见疾病介绍
(一)疾病概述
1.周围神经病，病因学分类
（1）特发性：如急性和慢性炎症性脱髓鞘性多发性神经病，可能为自身免疫性。
（2）营养性和代谢性：慢性酒精中毒、慢性胃肠道疾病、妊娠或手术后引起的营养缺乏，代谢障碍性疾病如糖尿病、尿毒症、血卟啉病、肝病、黏液性水肿和B族维生素缺乏，以及恶病质等。
（3）药物：如氯霉素、顺铂、乙胺丁醇和甲硝唑等可诱发感觉性神经病，胺碘酮、氯喹、吲哚美辛、呋喃类、异烟肼和长春新碱等可诱发运动神经病。
（4）中毒：如有机磷农药和有机氯杀虫剂；重金属和白喉毒素等。
（5）传染性及肉芽肿性：如艾滋病、麻风病、莱姆病、白喉和败血症等。
（6）血管炎性：如结节性多动脉炎、系统性红斑狼疮、类风湿性关节炎、硬皮病等。
（7）副肿瘤性及副蛋白血症性：如淋巴瘤、肺癌和多发性骨髓瘤等引起的癌性远端轴索病、癌性感觉神经元病等，以及副肿瘤性综合征、副肿瘤血症和淀粉样变性等。
（8）遗传性：如遗传性运动感觉性神经病、Freidreich共济失调和家族性淀粉样变性等。
（9）嵌压性：如腕管综合征等。
2.肌肉疾病
（1）炎症性：多发性肌炎、皮肌炎和包涵体肌炎。
（2）肌营养不良：主要按照累及的蛋白分类，如抗肌萎缩蛋白（dystrophin）缺陷所致的DMD/BMD，多种肌聚糖（sarcoglycan）缺陷所致的常染色体隐性遗传的肌营养不良。
（3）代谢性：如糖原、脂质沉积病。
（4）先天性：如杆状体肌病、中央轴空病和中央核肌病等。
（5）线粒体病：如KSS/CPEO，MELAS，Leigh病等。
（6）远端型肌肉病。
（7）离子通道异常所致的肌病，主要包括钾离子相关的肌无力，强直性肌肉病等。
（二）疾病分述
1．脱髓鞘疾病
脱髓鞘是周围神经损害最为常见的病理改变，多种病因均可导致脱髓鞘性改变，如与感染免疫机制相关的急性和慢性炎症性脱髓鞘性多发性周围神经病（其中急性炎症性脱髓鞘性多发性周围神经病相关资料见我科神经免疫专病门诊介绍部分），肌电图表现为神经传导速度明显减慢；病理检查可见神经纤维长短不等、不规则节段性脱髓鞘，Schwann细胞增殖和吞噬髓鞘碎片。

神经纤维撕拨技术制备的单纤维，部分节间髓鞘脱失

有髓纤维脱髓鞘，箭头所示

大量的结缔组织围绕在变薄的有髓纤维周围，形成所谓的洋葱头样改变（CIDP患者）

酒精性周围神经病 有髓纤维大量消失

2．进行性肌营养不良
进行性肌营养不良是最早认识的一类肌肉病，以缓慢进行性加重的对称性肌无力和肌萎缩为特点的遗传性肌肉病变。大多数病例有明确的家族史，约1/3的患儿为散发病例。病变累及肢体肌、躯干肌和头面肌，少数累及心肌。根据遗传方式、发病年龄、受累肌肉分布、有无肌肉假性肥大、病程及预后等分为不同类型。位于X染色体短臂Xp21编码的抗肌萎缩蛋白（dystrophin）突变是其致病原因，抗肌萎缩蛋白分布于骨骼肌和心肌细胞膜上，其细胞支架作用，维持肌纤维完整性及抗牵拉功能。该蛋白缺陷引起肌纤维膜不稳定导致肌纤维坏死，肌肉基本病理改变是肌纤维坏死和再生，肌膜核内移，出现肌细胞萎缩与代偿性增大镶嵌分布。免疫组织化学检查可见抗肌萎缩蛋白缺失或异常。根据发病年龄和进展方式分为假肥大型肌营养不良（Duchenne muscular dystrophy，DMD）和良性型肌营养不良（Becker muscular dystrophy，BMD）。

肌纤维大小不等，可见坏死和再生纤维

正常对照，肌膜均匀连续着色	DMD患者，肌膜完全不着色
BMD患者，肌纤维着色，浅淡或不连续	女性携带者，阳阴性肌纤维镶嵌分布

3．线粒体脑肌病，MELAS
线粒体病是遗传缺损引起线粒体代谢酶缺陷，使ATP合成障碍、能量来源不足导致的一组异质性病变（部分资料见我科神经遗传专病门诊介绍资料）。临床表现多样复杂，目前已确定多种综合征，其中线粒体脑肌病伴高乳酸血症和中风样发作（Mitochondrial Encephalomyopathy, Lactic Acidosis and Strokelike episodes，MELAS）是线粒体病的常见类型，临床表现为发作性偏头痛、呕吐和癫痫，中风样症状（轻偏瘫、偏盲和皮质盲）。影像学特点有：⑴不符合血管分布的中风样病灶；⑵T2WI，FLAIR皮质条索样高信号；⑶易累及半球后部；⑷可逆性血管源性水肿，缓慢进展累及周围皮质；⑸亚急性期出现皮质层状坏死。肌肉冰冻切片改良Gomori三色染色活检，光镜下所见异常线粒体聚集的破碎红纤维（ragged-red fibers，RRF）是特征性表现。

线粒体疾病图谱

破碎红纤维（ragged-red fibers，RRF）

发病不同时间MRI影像学特异性表现

四、神经肌肉病理项目

神经活检病理项目

五、表格式病例（下载）：

肌肉病患者表格式病例.doc

周围神经病患者表格式病例.doc