王国相教授目前是我院神经内科首席专家，兼任中华医学会神经病学分会顾问、北京市神经¬病学分会顾问、国际MJD研究会委员，美国《Archives of Neurology》、《中华神经科杂志》、《中华老年心脑血管病杂志》等专业杂志编委，曾任我院神经内科主任。她长期从事神经遗传病和运动障碍疾病的临床、病理和基因学研究工作，尤其是对于Machado-Joseph病（SCA3）的研究卓有成就。她主持的国家自然科学基金和国家卫生计生委科研基金项目“中国Machado-¬Joseph病的临床病理和分子生物学研究”获得1998年国家卫生计生委科技进步一等奖和1999年国家科技进步二等奖，在国内、外医学杂志发表论文70余篇，主编及参编多部医学专著。2000年被评为全国劳动模范，先进工作者，2003年被评为全国三八红旗手，历任第八、九、十届全国政协委员。

在近半个世纪的从医生涯里，她始终把病人的需求放在第一位，为患者服务的心从未改变；她始终干一行、爱一行、钻一行，甘于寂寞，敬业奉献，一项课题一做就坚持了20余年；她始终以科学的态度投身医学事业，严谨求真，只拿事实和数据说话。

二十二年的坚守 二十二年的探寻

1988年，王国相教授在国内首次发现一种特殊类型的脊髓小脑共济失调（SCA3）家系，就着手研究神经遗传病和运动障碍疾病，这项研究持续至今，历经了二十二个春秋。

研究启动之初，王国相教授面临着各种各样的困难：科研经费不足，相关资料缺乏，相关部门不支持……面对困难，王教授胸怀信念，从点滴积累，带领学生注重收集一手资料，经常走访蓟县等地，从临床、流行病学、病理、电生理、生化多方面对其进行了系统的研究，并通过分子生物学方法对该病予以确认。

1991年，王国相教授应邀参加美国NIH举行的SCA3专题国际研讨会，并在此次大会发言阐述了中国SCA3的临床及病理特征，证实中国SCA3与葡萄牙人无血缘关系，本病并非仅源于葡萄牙人，在详实的临床资料的基础上提出传统的分型实际反映了病程的不同阶段，并非存在独立的类型。这些观点受到与会同行专家的赞扬和认可，之后不断被国内外学者引用。

王国相教授的研究小组走访了国内16个省市及台湾，发现17个SCA3家系，出现于汉、满、回等民族，表明该病并非罕见。王教授在1991年于葡属亚速尔群岛举行的MJD专题国际会议上再次报告了我国的家系及其地域分布，本病的遗传早现现象，以及父系和母系遗传无明显临床表型差异的发现，受到国际同行的重视。美、英、日、法、葡与会专家签署文件认为，在人口众多、历史悠久的中国研究本病有特殊重要的意义，并吸收我国参加国际合作研究。由于对神经遗传病研究的卓著成就，1994年课题获得国家卫生计生委和国家自然科学基金的资助，并于1995年获得日本政府（JICA）的先进实验仪器设备援助，与日本新泻大学神经研究所合作引进先进技术。1995年，在各方的帮助下，王教授创建了在国内具有领先水平的神经遗传研究室，并建立基因库以储存家系成员的DNA样本，将神经遗传病的研究提高到分子水平。1995年以来，王教授带领其研究小组利用高科技方法加以创造性改进，通过13个DNA微卫星位点进行连锁分析，成功地将SCA3候选基因区缩窄至3cM这一国际上最精确区间；通过三核苷酸（CAG）重复序列的检测方法发现国人正常CAG重复次数为14-41，SCA3患者为72-86，这一方法可直接应用于临床诊断与筛选；证实CAG重复数目与发病年龄呈负相关关系，为遗传早显找到理论依据；初步探讨发现CAG重复的不稳定性可能与SCA3基因内单碱基置换有关。

王国相教授二十余载的汗水孕育出丰硕的成果，神经内科遗传研究室在遗传性共济失调和线粒体肌脑病的研究方面居于国内领先水平，也得到了国际医学界的推崇。我们有理由相信，王教授研究成果必将为更多的患者带来健康的福音。

四十九年行医路 四十九年奉献情

因家人身体欠佳，自高中时代起，王国相教授就立志做一名医生。自1961年从医学院毕业后，王教授把全部的时间和精力都献给了她热爱的这份事业，一直都在追求着做名“好医生”的理想，尽心尽力地践行“明明白白地看病”的信念。在近50年的行医生涯中，王教授视病人如亲人，把满足患者的需求作为自己医学事业永不枯竭的动力，与患者始终保持着鱼水般深情厚谊。

现在，73岁的王国相教授仍然坚持周三上午出门诊，每周都坚持到天坛医院、宣武医院和二炮医院参加会诊，一周要看几十个病人，仔细分析每一个病例，从普通病例中寻找特殊，从特殊病例中寻找共性。为了接触更多的基层患者，更大程度地解决患者困难，王教授总是积极地参加各种义诊咨询、送医送药活动，赴甘肃、新疆、西藏等地区为当地各族群众看病，还帮助贫苦病人的子女就学，深受病人及家属的信任和爱戴，体现出一位医学工作者崇高的医德医风。2005年，王教授开通了患者热线电话，耐心、详细地回答来自全国各地患者的每一个问题，大大减轻了患者负担。

一位靠微薄低保维持生计的SCA3患者前来就诊，王国相教授不收取任何费用为他诊治。王教授带领大家去蓟县调研家系时，不仅为当地的患者进行义诊，而且不收取任何费用，当看到当地村民的生活穷困潦倒时，她还积极主动地带头捐款捐物，并鼓动全科党员干部和群众为当地贫困的村民尽一份力，献一份爱心，至今，王国相教授还在坚持不求报酬地为他们看病。

在数次大型突发事件的抢救及国内外疑难病会诊中，王国相教授均发挥了重要的作用，以其精湛的医术和认真负责的工作精神得到多方面的赞誉。1990年，日本友人乘飞机游览长城时发生坠机事件，部分伤员送至中日友好医院后，王国相教授主持抢救工作，在全院各科医务人员的共同努力下，使伤员转危为安，之后她又亲自护送伤员回国。1995年，台湾章孝慈先生在大陆访问期间突发脑出血，王国相教授参与专家组，为成功抢救章先生作出了突出贡献。

王国相教授很喜欢《钢铁是怎样炼成的》这本书，并深受这本书的影响。在评价自己近50风雨行医路时，她说：“当你回首往事时，不因虚度年华而悔恨，也不因碌碌无为而羞耻，这样你就可以说我无愧于人生。我没有虚度年华。”

孜孜追求 淡泊名利

在学术研究上，王国相教授始终孜孜追求，凭借一种不放弃、不抛弃的精神，取得了一个又一个的成就。

2005年，王国相教授带领研究小组奔赴安徽实地考察一个特殊的遗传病家系。经过细致的问诊和查体，这个家系的第2代同胞6人，2人早夭，3人的锥体外系表现明显：关节骨骼畸形，肌肉萎缩，病理反射阳性，共济失调不突出，无性别差异；大女儿神经系统表现不明显，但其2女1男（第3代）也都表现出锥体外系症状。他们的父亲正常，母亲、大女儿和其他患者双眼视力都不好。现场进行的神经¬电生理检查提示没有肯定的神经原性或肌原性损害。上代人没有阳性家族史。

面对这样的情况，大家一时无语，诊断难以确定。就在大家一筹莫展的时候，王国相教授没有放弃，她对第一代的老夫妇“穷追不舍”，不断地启发他们回忆还有没有其他血亲，血缘亲属还有没有其他患者、半个多小时后，70岁高龄的老太太说她还有一个同母异父的姐姐，但远在七八十公里以外，也不知是否还在人世。她们至少40年没有联系，不知音讯了。大家听了，都很泄气，但王国相教授力排众议，坚持要去寻找这位中断联系40年的“姐姐”。老天不负有心人，历经艰辛的寻找，大家终于找到失散多年的“姐姐”。王教授顾不上休息，迫不及待地展开进一步的家系调查。“姐姐”生育了6男1女，整个家庭没人有神经系统疾病。王教授虽然感到失望，但仍然对在家的孩子逐一进行检查，当检查到“姐姐”第二个视力下降的儿子时，突然醒悟：这是Leber遗传性视神经病伴肌张力障碍。

正是因为王国相教授不懈的坚持和努力、对科学的孜孜追求、严谨求实的态度使这项研究终成正果，这项研究首次报道了线粒体ND3基因是Leber遗传性视神经病伴肌张力障碍（Leber Hereditary Optic Neuropathy and Dystonia，LDYT）的致病基因，丰富了线粒体疾病谱和遗传谱，在Neurogenetics杂志上发表，获得了国际上的认可。

王国相教授多年的辛勤耕耘结出丰硕的成果，先后在国内外著名杂志上发表科学论著，其中《Machado-Joseph病中国家系的临床和病理研究》一文获美国“柯尔比优秀论文奖”。王教授还曾应邀赴美国Mayo医疗中心、日本滨松大学讲学，讲授中国SCA3的临床及病理特征。王国相教授主持进行的有关SCA3的临床、病理及分子生物学研究填补了国内空白，荣获1998年国家卫生计生委科技进步一等奖和1999年国家级科技进步二等奖；由于她在神经遗传病研究方面的卓越成就，1999年9月被美国著名神经科杂志《Archives of Neurology》聘请为其国际交流委员会成员。另外，王国相教授还多次被评为我院先进工作者，2000年被评为全国劳动模范、全国先进工作者，2003年被评为全国三八红旗手，1996、1998年两次荣获国家卫生计生委巾帼建功奖。虽然著作等身，荣誉无数，但王教授却看的很淡：“成功不是我一个人的功劳，成绩和荣誉是大家的。”

王国相教授曾历任第八、九、十届全国政协委员，作为老政协委员，王教授素以敢说真话而著称，“说真话是做人最起码的原则，我的出发点是为了对病人负责。”在一次政协讨论会上，王教授严厉批评临床上药品的“乱用”现象。王国相教授主张用最少的钱为病人治好病，这才是真正的以病人为中心。

（神经内科党支部对本文亦有贡献）