“我挎着篮子，不停地往篮子里捡柴火，为学生们积累更多的临床资料，让他们拥有科研的‘富矿’，这样事业就不会‘黄’，我也就能笑慰此生。”

　　8月30日上午，中日友好医院神经遗传研究室，神经内科首席专家王国相教授对记者说，“拾柴老人”是她给自己的最新定位。神经遗传研究室是王国相教授一手创建的实验室，也是她最爱待的地方。在她看来，这里就是一个宝库：保存着500余个遗传病家系，3000余个不同散发病种病例的DNA样本、影像学检查资料和详细的病历资料，数据库规模在国内名列前茅，只需轻点电脑按钮，什么样的病例都能找到。

　　为了积累这些病例资料，王国相带领学生几乎跑遍了祖国的大江南北。平时要出门诊、管病房，做科研只能是把周末、节假日全搭上，常常是周六一早去，周日半夜赶回来。

　　■特殊往往就藏匿于普通之中

　　临床工作中，王国相遇到了很多走路不稳、步态趔趄、一站起来就往前倒的病人。当时她请教老师，这是什么病？老师也没能给出答案。后来查阅资料，她发现葡萄牙报告过这种名为“脊髓小脑共济失调”（SCA3）的疾病，而中国没有任何资料。她开始以极大的耐心和这种病较上了劲儿。

　　1988年，王国相在国内首先发现一种特殊类型的脊髓小脑共济失调家系。她领导的研究小组从临床、流行病学、病理学、电生理学、生化学多方面进行研究，并通过分子生物学方法对该病予以确认。1991年，王国相应邀参加在美国国立卫生研究院举行的SCA3专题国际研讨会，阐述了中国SCA3的临床及病理特征，证实了中国SCA3与葡萄牙人没有血缘关系，这种疾病并非仅源于葡萄牙人，并提出传统的分型实际反映了病程的不同阶段，并不存在独立的类型。这些观点受到了与会同行的赞扬和认可。之后，这个研究小组又先后在国内16个省市及台湾发现17个SCA3家系，说明该病并不罕见。由于她的出色工作，国际专家开始吸收我国学者参加国际合作研究。

　　1995年以来，王国相利用高科技方法，通过13个DNA微卫星位点进行连锁分析，成功地将SCA3候选基因区缩窄至3厘米这一国际上最精确的区间。通过三核苷酸重复序列的检测方法，发现国人正常三核苷酸重复次数为14~41，而SCA3患者为72~86。这一方法可直接用于临床诊断。这些成果填补了国内空白，并荣获1998年国家卫生计生委科技进步一等奖及1999年国家科技进步二等奖。

　　王国相认为，对医生而言，最重要的就是多出门诊、多看病人、多问几句。“特殊往往就藏匿于普通之中，从普通病例中寻找特殊，从特殊病例中寻找共性，做一个有心人。别放过任何临床的新发现，因为那可能就是科研的新起点。”

　　■“穷追不舍”方能柳暗花明

　　一位曾在中日友好医院实习的学生曾写下这样的感悟：“神经内科学术氛围狂赞，王国相教授查房时扎实的基本功让人景仰，全身体格检查非常细致，不放过任何蛛丝马迹。”

　　2005年，王国相带领研究小组奔赴安徽实地考察一个特殊的遗传病家系。经过细致的问诊和查体，他们发现这个家系的第2代有6人，其中2人早逝，3人有明显的锥体外系表现、关节骨骼畸形、肌肉萎缩、病理反射呈阳性，共济失调不突出，没有性别差异。大女儿神经系统表现不明显，但她生育的2女1男（第3代）也都表现出锥体外系症状。现场进行的神经电生理学检查提示，没有肯定的神经原性或肌原性损害。追溯上代人也没有阳性家族史！面对这样的情况，大家一时无语，诊断难以明确！

　　就在大家一筹莫展的时候，王国相的功力显现出来了。她对第一代的老夫妇“穷追不舍”，启发他们回忆还有没有其他血缘亲属。半个多小时后，70岁高龄的老太太终于想起来，她还有一个同母异父的姐姐，但远在七八十公里外，至少40年没有联系过。历经艰辛，王国相终于找到了老太太失散多年的姐姐。她生育了6男1女，整个家庭没人有神经系统疾病。这个结果虽然让王国相颇感失望，但她还是决定对在家的孩子逐一进行检查。当检查到老人第二个视力下降的儿子时，王国相突然醒悟，这就是Leber遗传性视神经病伴肌张力障碍！

　　迷雾散尽，柳暗花明，大家不禁相视而笑。正是王国相不懈的坚持和努力，对科学孜孜追求、严谨求实的态度，使这项研究修成正果。这项研究首次报告了线粒体ND3基因是Leber遗传性视神经病伴肌张力障碍的致病基因，丰富了线粒体疾病谱和遗传谱，获得了国际上的认可。

　　这次研究经历，让王国相悟出科研的三重境界。正如宋词所说：“昨夜西风凋碧树，独上高楼，望尽天涯路。” “衣带渐宽终不悔，为伊消得人憔悴。” “蓦然回首，那人却在灯火阑珊处。”

　　■病人成就了医生的一生

　　就在记者采访时，研究室的咨询电话此起彼伏。电话那头的很多患者不知道，今天值班的正是他们慕名已久的王国相教授。王国相笑着说，今天学生们都出去开会了，这里不能没人，她只能临时“客串”一把。

　　因为神经内科检查结果往往要20多天才能出来，外地患者在北京等结果花费太大，王国相总是让他们检查完就回老家。为了让他们免受路途颠簸之苦，神经内科专门开通了热线电话，接受患者咨询，外地患者打个电话来就能知道检查结果。不仅如此，在40余年的行医生涯中，王国相还保持着给患者回信的习惯。收到患者的邮件或信件咨询，哪怕再忙，她也会抽空回复。她说：“就算医生只写三四行字，给出一个治疗方向，对病人来说也是个安慰。”

　　最近，中日友好医院安排王国相给年轻医生讲医学大家的成才路。她打了一个腹稿：“最重要的一条就是尊重生命，是病人成就了医生的一生。”至今，王国相都特别感谢天津蓟县的农民。当年，她带着学生去那里做脊髓小脑共济失调家系调查，和农民吃住在一起，风里来雨里去。当地农民非常配合，听说这些城里来的大专家是在做研究，都主动表示愿意身后捐献遗体。这些年，王国相一直和朴实的农民朋友保持着联系。有人结婚了，她会亲自到场祝贺；谁家的孩子考大学了，她也会主动帮忙。

　　■老师不要和学生争什么

　　说起科里哪位大夫又出国深造了，哪位大夫在科研上又取得了新成果，王国相教授的脸上总是闪烁着幸福的光芒。对于学生，她倾注了满腔的关爱。

　　她喜欢给学生“打预防针”——这个专业没什么经济效益，但这个专业的未知领域太多了；只要肯沉下心去研究，就一定会取得很多成果；选择的时候自己要想好了，一旦迈进这个领域，就不要三心二意。她把几十年积累的病例都无私地提供给学生，指导他们查阅文献，安排他们去国外进修。王国相说：“以前我最怕的是事业‘黄’了。现在看来，我们建成了全国最好的基因库，人才梯队也搭建起来了，最令我欣慰的是他们肯花时间投身科研，还有医院的鼎力支持，我就放心了。”

　　王国相是每周三上午出诊。她跟门诊部早就打了招呼，只放出去5个号，外地来的病人可以直接找她加号。这样，外地患者不至于挂不到号白跑一趟。而每周四下午，运动障碍与神经遗传病专病门诊，出诊专家写的是王国相学生的名字，而她则坐在学生旁边。遇到疑难复杂病例，她就地对学生进行指导。王国相说：“我已经70多岁了，就算只争朝夕，又能看多少病人？现在最要紧的是让学生多看病人，让病人认可他们。学生们的本事越来越大，这才是当老师的荣耀。”

《健康报》2010年9月3日：王国相：“拾柴老人”的快意人生.pdf