恶性肿瘤是威胁人类的常见病，也是人类生命的主要“杀手”之一。随着肿瘤细胞信号传导途径研究的不断深入，肿瘤靶向治疗已成为肿瘤治疗中最有前景的手段之一。该方法选择性杀伤肿瘤细胞，特异性强、疗效显著，对正常组织损害较小，不良反应少。

临床医师在选择靶向药物治疗肿瘤之前，必须了解患者的肿瘤中是否存在相应的靶点，分子病理检测则可以帮助肿瘤患者寻找肿瘤的分子靶点。为进一步配合临床多学科对恶性肿瘤患者靶向药物治疗的规范运用，满足患者不同层次的诊疗需求，在院领导的支持和科室的积极努力下，我院病理科目前开展了荧光原位杂交（FISH）检测和BRAF 基因突变检测等多项新技术。

据病理科笪冀平主任介绍，荧光原位杂交（FISH）是一种分子细胞遗传学技术。由于该技术具有较高的灵敏度及特异性，近年来已从基础研究转向临床应用。荧光原位杂交(FISH)检测方法，是一种检测基因扩增和重排的有效方法。该技术具有以下优点：一是荧光试剂和探针经济、安全；二是探针稳定，一次标记后可在两年内使用；三是实验周期短、能迅速得到结果，特异性好、定位准确；四是可定位长度在1kb的DNA序列，其灵敏度与放射性探针相当；五是多色FISH通过在同一个核中显示不同的颜色可同时检测多种序列；六是既可以在玻片上显示中期染色体数量或结构的变化，又可以在悬液中显示间期染色体DNA的结构。可以说，FISH技术是继免疫组化技术后病理学技术上更深层次的突破。目前，病理科已开展Her-2、Bcl6、p16/csp7、TERC等项FISH检测项目，应用于乳腺癌、胃癌、淋巴瘤、膀胱癌及宫颈癌等恶性肿瘤的病理诊断和靶向治疗当中。

细针穿刺细胞学（fine-needle aspiration,FNA）联合BRAF 基因突变检测不仅能于术前诊断甲状腺结节的性质，而且对于确定甲状腺乳头状癌的手术切除范围具有重要指导价值。该技术具有以下主要优势：一是微创，常规的手术取样和粗针穿刺取样造成的创口较大，容易造成较大损伤，引起并发症，而细针穿刺技术造成的创口很小，几乎无并发症；二是可以明确诊断及指导治疗，BRAF基因突变在诊断甲状腺乳头状癌方面具有极高的特异性，且该基因突变与甲状腺乳头状癌的预后密切相关。BRAF基因突变检测与细胞学联合应用，节省了既往术中尚需等待肿瘤组织冰冻切片以明确病变性质的时间，还可在手术前帮助临床医师明确肿瘤的生物学行为。目前该技术已广泛应用于欧美和日本等国家。据笪主任介绍，现阶段我院病理科与内分泌科联合开展此项检测例数为国内最多，仅2012年3月—8月已开展200余例，特别是在甲状腺乳头状癌的早期诊断方面，结果准确、可靠。目前在我院接受该技术诊断的甲状腺乳头状癌患者中，年龄最小的仅16岁。

另外，BRAF基因突变检测还可用于诊断毛细胞白血病，指导恶性黑色素瘤的靶向治疗，判断结直肠癌等恶性肿瘤的预后等等。

两项新技术的开展，标志着我院病理诊断从形态学水平提升到分子水平，提高了病理科的综合实力与竞争力，为临床科室开展肿瘤靶向治疗提供了科学依据，也为我院的科研工作提供了新的技术平台。