安徽省肥西县烟墩乡有个“板凳家族”，一共7名成员。他们有腿不能走路，视力逐渐丧失，只能依赖板凳挪动。可他们的智力一点不受影响，也十分清楚自己的病情和预后，这就使他们痛上加痛。　　

这个家族遭怪病折磨已经38年了，安徽医科大学一附院神经内科专家对他们跟踪研究了7年。近日，医院又将该家族的2位成员接到医院，免费进行相关检查和治疗。据悉，该院通过和北京等地专家合作开展的线粒体基因扫描和酶代谢分析，使这个“板凳家族”陷入怪病的奥秘有望揭开。　　

板凳上的家族　　

烟墩乡，原本是肥西县一个宁静的角落，这两年因为合肥市滨湖新区的开发，使这里变得热闹起来，当地居民希望大开发能给他们的生活带来新的希望。但村口有一家人却对大开发非常漠然。年逾7旬的户主老张的4个孩子都得了一种怪病，38年来，怪病像恶魔一样折磨着他们一家人。　　

大儿子张军是最先发病的。8岁那年，他只要吃饭、喝水，便呕吐不止，经常出现腹泻，渐渐地说话也不清楚、走路也不稳了，稍有碰撞就会摔跤，跌倒了自己就爬不起来。　　

一年后，5岁的小儿子张亮也出现了同样的毛病，两腿僵硬、不能直立。几年之后，这种厄运再次降临到8岁的小女儿张华身上。结婚生子后的大女儿张娟，视力也逐渐下降，最终发展为失明。张娟的3个孩子，幼年时也相继出现视力下降、走路不稳、手部关节僵硬的症状。　　

2000年3月，安徽医大的专家掀开他家的破草毡，低头钻进低矮的草房时，眼前的一切让他们惊呆了：两个已30多岁的成年人，只能拖着小板凳在泥地上吃力地爬行！不能行走的他们，整日靠一条小板凳当“拐杖”，上厕所、吃饭都在板凳上进行，有一条板凳成了他们的奢望。一开始，家里仅有一条小板凳，兄妹几个经常为争夺板凳而发生争吵。争吵以后，再望着看似健全的双腿，兄妹几个常抱在一起号啕大哭。　　

他们想捐出遗体　　

“生不如死！”为了不给家里增加负担，小儿子张亮曾两次借助小板凳，吃力地爬进门口的池塘，都被好心的邻居救了回来。大儿子张军也曾想过爬到公路上让汽车轧死，可崎岖的泥路，深深地陷住了板凳腿，让他连到公路上的机会也没有。绝望的他只能用板凳使劲砸自己的头，每次都砸得血流满面。　　望着孩子痛苦不堪的样子，老张只能哭着抱着孩子们说：“我死了，也带你们一起走！”　　

到后来，小儿子的病情更加严重，双手弯曲僵硬，已不能支撑身体爬行，只能整日瘫坐在屋内的板凳上。春夏秋冬，他的世界就是一条小板凳和门外季节交替变化的天井。更令一家人痛苦的是，他们的病是“身残智不残”，兄弟几个都十分聪明。张军上到小学4年级时，因不能走路只好辍学回家。不能讲话后，他还不时用强直的手指捏着笔记点日记。　　

记者看到他在日记本上这样写道：“人总会死的，遗体若烧掉或埋于地下烂掉，这样也太没有意义了，不如交给安医大分解（解剖），如果气管（器官）能用，还能使别人得到康复，所以我决定把自己的遗体捐献给安医大做科研，即使千刀万剐粉身碎骨，我也心甘情愿……”　　

当地政府一直在关心着这个贫困交加的家庭。为了送孩子到医院治疗，当地政府赠送给他们家一辆崭新的轮椅，但轮椅上落满灰尘。老张说：“门里门外都有门槛，推着也不方便。孩子们用惯板凳了，也不习惯用轮椅。再说，夏天板凳上凉快，坐久了也不长疮。”　　不是“约瑟夫病”　　经过多方检查，专家们发现这个家族成员的病症有两个基本特点：一是肌张力异常增高，关节强直，这在磁共振上能发现特征性的对称性基底结异常信号。二是视神经萎缩造成的视力减退直至失明。　　

2000年，专家初次怀疑张家的怪病是“马查多·约瑟夫病”。该病在葡萄牙的发病率为百万分之六，全国当时仅有27个家系患有此病。该病主要表现为肌肉张力高，尤以下肢为重，姿势和运动障碍，站立不稳，且呈现遗传家族性，男女老少都可能发病。但这一诊断经媒体报道后（本报曾于2000年6月27日报道），全国各地专家纷纷打来电话，表示张家的表现和“马查多·约瑟夫病”并不完全相符。　　那么张家的病到底是什么惹的祸呢？　　

为张家兄妹检查的安徽医大一附院神经内科主任高宗良教授细细整理了张家怪病的资料，在此后的几年里，他在各种学术交流会上，都将此病例拿出和其他专家探讨，但都没有得到明确的结论。　　

为了进一步弄清这个怪病家族，专家们对他们的家系进行了深入排查。后来得知，他们的祖母有个异父同母姐姐还健在，在长丰县杨庙乡，已经70多岁了。专家们便在2004年的大年初四赶到那里，对这个旁系家族进行了检测，结果发现了一个奇怪的现象，这个家族的20多名成员中，大多数都有视神经萎缩、视力减退的症状，但是肢体功能却是健全的，没有肌张力异常增高的现象。　　

可能是线粒体遗传病　　

2005年，在一次学术交流活动中，高宗良向北京中日友好医院王国相教授介绍了这种病症，王教授是国内遗传性疾病研究的专家。此后，王教授多次带着研究生到安徽开展现场调查，他们将患者的血液样本带回北京实验室检验，在几种常见的遗传病上并没有发现异常。但经过对线粒体的基因扫描，最终发现这可能是一种线粒体性遗传病。该病和目前已报道的线粒体ND6、ND4基因突变导致的遗传性疾病并不完全相符，而是发生在一个别人从未报道过的新的基因位点上。　　

高宗良说，线粒体也是一种遗传物质，线粒体核的功能和染色体不一样，一旦发生突变，其强度可以是染色体的十几倍。就是这个变异了的线粒体，使得这个家系的3代43个成员中，出现19个患者，其中7个是肌张力障碍伴视神经萎缩，另外12个是单纯的视神经萎缩。　　

2007年5月31日，安徽医大一附院神经内科医生将张军和其小侄女一起接往医院，再次为其进行检查，希望能揭开其中的遗传谜团。医生提取了他们的肌肉组织，做了病理检测，结果也没有发现特征性的“破碎红纤维细胞”。　　一周后，张家叔侄带着药品又回到了家。“我们还会在板凳上生活多久？”面对那渴求的目光，没有人能给出明确答案。　　

出院前，安徽医大一附院职工还自发捐赠了2000元钱和衣物，希望能对他们艰难的生活有所帮助。

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