运动障碍与神经遗传病研究中心迄今共承担7项国家级和卫生部基金项目，目前已形成专病门诊-专业的基因检测实验室-相关研究的连锁模式，引进国际最新的诊断标准和评估量表并结合基因学检测，主要对以下疾病提供诊断和治疗。

收诊病种：

1.遗传性共济失调：表现为行走不稳、精细动作不能、言语不清等，可伴有眼球震颤、

视物成双、视力下降等。

中国共济失调病友协会(CAA)

2.帕金森病/综合征：表现为行动迟缓、僵直、震颤、姿势平衡能力下降，可伴有记忆

力减退。

3.多系统萎缩：主要分为帕金森型和小脑型，表现为头晕、行走不稳、动作迟缓、二便

障碍、睡眠行为障碍等。

4.遗传性运动感觉神经病：主要表现为四肢远端肌肉萎缩，下肢呈“鹤腿样”表现，

出现弓形足，足下垂。

5.遗传性痉挛性截瘫：主要表现为双下肢僵直，部分患者伴有尿频急等括约肌障碍。

6.遗传性舞蹈病：主要表现为四肢和躯干不自主的舞蹈样动作，可伴有智力衰退和精神

异常。

7.肌张力障碍：主要表现为肌肉过度收缩，导致身体一部分或全部出现持续性扭转或

姿势异常，运动时症状加剧。

8.线粒体病：由遗传缺损所引起的细胞线粒体代谢缺陷，主要累及能量代谢旺盛的器

官，如神经系统、眼、心脏、肌肉等。

9.发作性运动障碍：表现为突然出现的短暂且反复发作的异常运动，如舞蹈手足徐动

症、肌张力障碍、共济失调等，发作间期表现正常。

神经遗传学实验室与临床工作紧密结合，已具备完善的分子遗传学实验仪器设备，建立了基因突变研究平台，细胞学研究平台和生化检测平台，以及严格的实验流程及质控制度。我们将不断将科研成果进行医学转化，以提高疾病的诊断水平。

基因检测项目：

常染色体显性遗传共济失调(动态突变)：SCA1、SCA2、SCA3、SCA6、SCA7、

SCA8、SCA12、SCA17、DRPLA

常染色体隐性遗传共济失调：FRDA(GAA重复序列动态突变)、AVED(测序)

遗传性舞蹈病：HD-1 (IT15)、HD-2 (Junctophilin-3)

遗传性运动感觉神经病：PMP22、CX32(测序)、MPZ(测序)

遗传性痉挛性截瘫：SPG3A(测序)、SPG11(测序)

变形性肌张力障碍：DYT1(测序)

延脊肌萎缩症：SBMA

线粒体病常见突变：线粒体DNA大片段重组、高频点突变(包括MT3243、MT3271、

MT8344、MT11778等位点)

多系统萎缩：FMR1前突变(可能的遗传易感性基因)

* 取血后3个月可查询基因检测结果

基因诊断结果举例：

出诊时间：

周三下午“神经遗传病”专病门诊

出诊医师：顾卫红、张麟伟、王璐

周四下午“运动障碍”专病门诊

出诊医师：顾卫红、王康、段晓慧、王丽、张麟伟、郭改会(中医专家)