一 、名称及概述

药物基因组学主要研究患者的个体遗传差异对药物作用的影响，包括毒性反应和疗效。目前，药物基因组学已成为指导临床个体化用药、评估严重药物不良反应发生风险、指导新药研发和评价新药的重要工具。对药物代谢酶和药物靶点基因进行检测可指导临床针对特定的患者选择合适的药物和给药剂量，实现个体化用药，从而提高药物治疗的有效性和安全性，防止严重药物不良反应的发生。

基于大量临床证据和相关研究，美国食品药品监督管理局（FDA）和我国食品药品监督管理局（CFDA）都已批准了一系列的个体化用药基因诊断试剂盒。提取患者血液样本DNA后，经过扩增和/或芯片杂交，能够快速、准确的获得患者药物相关基因多态性的信息，从而指导临床用药。

二 、基因检测项目

现阶段开展的药物相关个体化治疗基因检测涉及的药物包括CYP2C9、CYP2C19、MTHFR、VKORC1、SLOCO1B1、APOE等6种基因，华法林、奥美拉唑、雷贝拉唑、兰索拉唑、西酞普兰、伏立康唑、叶酸、甲氨蝶呤、环磷酰胺、卡铂、卡培他滨、氟尿嘧啶、他汀类降脂药物等十三种药物。

对于初次用药或疗效不佳的患者，可以考虑进行药物相关个体化治疗基因检测，根据基因检测结果调整给药方案。

三 、检测结果临床指导意义

根据药物相关基因个体化治疗基因检测结果，调整患者给药方案。例如，CYP2C19慢代谢型患者存在氯吡格雷抵抗现象，需要更换抗血小板药物，如替格瑞洛或普拉格雷。

四 、患者注意事项

1基因多态性仅能预测部分的剂量个体差异。例如，华法林的抗凝作用和出血风险主要受环境因素（年龄、性别、体重、疾病、饮食中维生素K摄入）和遗传因素的影响。相关研究表明，患者性别、年龄、身高、体重以及CYP2C9和VKORC1基因多态性可预测50-60%的华法林剂量个体差异。

2个体化给药建议是以药物基因组学信息及药物相互作用为基础，为临床药物应用提供参考。具体药物治疗方案尚需综合考虑患者病理生理等其他多项因素。患者请遵医嘱服药，不可据此擅自更改服药剂量。

3本检测报告仅针对特定基因突变位点进行分析，未涵盖其它基因多态性检测，因此不能完全排除其它未知的基因突变对药物代谢或药效造成影响。

4 通常情况，基因检测一次测定，终身有效。