一、门诊特色

运动障碍与神经遗传病研究中心迄今共承担7项国家级和卫生部基金项目，目前已形成专病门诊-专业的基因检测实验室-相关研究的连锁模式，引进国际最新的诊断标准和评估量表并结合基因学检测，主要对以下疾病提供诊断和治疗。

收诊病种：

1.遗传性共济失调：表现为行走不稳、精细动作不能、言语不清等，可伴有眼球震颤、视物成双、视力下降等。

中国共济失调病友协会(CAA) 

2.帕金森病/综合征：表现为行动迟缓、僵直、震颤、姿势平衡能力下降，可伴有记忆力减退。

3.多系统萎缩：主要分为帕金森型和小脑型，表现为头晕、行走不稳、动作迟缓、二便障碍、睡眠行为障碍等。

4.遗传性运动感觉神经病：主要表现为四肢远端肌肉萎缩，下肢呈“鹤腿样”表现，出现弓形足，足下垂。

5.遗传性痉挛性截瘫：主要表现为双下肢僵直，部分患者伴有尿频急等括约肌障碍。

6.遗传性舞蹈病：主要表现为四肢和躯干不自主的舞蹈样动作，可伴有智力衰退和精神异常。

7.肌张力障碍：主要表现为肌肉过度收缩，导致身体一部分或全部出现持续性扭转或姿势异常，运动时症状加剧。

8.线粒体病：由遗传缺损所引起的细胞线粒体代谢缺陷，主要累及能量代谢旺盛的器官，如神经系统、眼、心脏、肌肉等。

9.发作性运动障碍：表现为突然出现的短暂且反复发作的异常运动，如舞蹈手足徐动症、肌张力障碍、共济失调等，发作间期表现正常。

神经遗传学实验室与临床工作紧密结合，已具备完善的分子遗传学实验仪器设备，建立了基因突变研究平台，细胞学研究平台和生化检测平台，以及严格的实验流程及质控制度。我们将不断将科研成果进行医学转化，以提高疾病的诊断水平。

基因检测项目：

常染色体显性遗传共济失调(动态突变)：SCA1、SCA2、SCA3、SCA6、SCA7、

SCA8、SCA12、SCA17、DRPLA

常染色体隐性遗传共济失调：FRDA(GAA重复序列动态突变)、AVED(测序)

遗传性舞蹈病：HD-1 (IT15)、HD-2 (Junctophilin-3)

遗传性运动感觉神经病：PMP22、CX32(测序)、MPZ(测序)

遗传性痉挛性截瘫：SPG3A(测序)、SPG11(测序)

变形性肌张力障碍：DYT1(测序)

延脊肌萎缩症：SBMA

线粒体病常见突变：线粒体DNA大片段重组、高频点突变(包括MT3243、MT3271、

MT8344、MT11778等位点)

多系统萎缩：FMR1前突变(可能的遗传易感性基因)

* 取血后3个月可查询基因检测结果

二、出诊专家

顾卫红，医学硕士，生化与分子生物学博士，副研究员。卫生部中日友好医院神经内科分子遗传实验室负责人。1993年毕业于北京医科大学医疗系，曾于北京天坛医院神经内科工作，先后师从神经病学专家王国相教授与协和医科大学分子遗传学家沈岩院士对遗传性神经系统变性疾病进行深入的基因学研究。曾在日本东京大学Tsuji教授实验室开展多聚谷氨酰胺疾病发病机制研究，并与日本和欧洲多系统萎缩研究组建立了密切的合作。与王国相教授等共同组建中日友好医院神经内科“运动障碍与神经遗传病研究中心”，收诊了来自全国各地大量的神经变性病患者，建立了临床资料库和DNA库，以及基因突变和细胞学研究平台，正在筹建生化检测平台，已开展多种神经遗传病的基因检测，发病机制研究和治疗探索。临床和相关研究涉及遗传性共济失调、帕金森病/综合征（多系统萎缩）、遗传性运动感觉神经病、舞蹈病、痉挛性截瘫、肌张力障碍等。目前作为申请人和主要承担者承担卫生部临床学科重点项目和2项国家自然科学基金面上项目。在国内外知名神经病学杂志发表论文30余篇，其中以第一作者发表论文12篇，包括国外专业神经科杂志2篇，《中华神经科杂志》7篇，并参与编写多部神经遗传学专著。

王康，医学博士，副主任医师。1995年毕业于四川大学，进入中日友好医院神经内科工作， 2008年获协和医科大学病理学与病理生理学博士学位。2005-2006年在日本东京大学学习，进行线粒体疾病和神经遗传病的分子生物学研 究，2011-2012年在美国佛罗里达大学，主要进行共济失调和帕金森病的诊治与临床、分子生物学研究。长期从事临床一线工作，熟练掌握神经科临床疾病 的诊治，对相关的最新理论和技术进展有充分了解;同时坚持在神经遗传实验室开展分子生物学实验，是多项卫生部课题、国家自然基金和院级课题的主要研究者， 在神经系统遗传变性病的分子生物学研究方面卓有贡献。能够熟练应用最新实验技术完成神经系统遗传性疾病的实验室诊断和临床基础研究。擅长帕金森病和帕金森综合症的诊治，进行临床量表评价、病情随访、药物治疗调整和外科手术(DBS)咨询、早发型/遗传性帕金森病的基因检测与遗 传咨询;擅长神经系统遗传性疾病和变性性疾病的诊治、分子机制和遗传学研究，包括震颤、肌张力障碍、脊髓小脑共济失调、痉挛性截瘫、不自主运动、线粒体病 等疾病的诊断治疗、致病基因检测、遗传咨询等。

王丽，临床医学博士，主治医师。2003年哈尔滨医科大学神经病学硕士毕业。于2009年和2012年两次赴日本金沢医科大学研修，从事阿尔茨海默病及抑郁症的基础理论研究及探索新的治疗方法。2014年获北京大学临床医学神经病学博士专业学位。长期从事临床一线工作，在脑血管病、神经免疫病、神经变性病、认知障碍、神经科急危重症及疑难病的诊治方面具有较丰富的临床经验。主要从事神经遗传性和变性性疾病的诊断、治疗和研究工作，包括帕金森病和帕金森综合征(多系统萎缩等)、脊髓小脑共济失调、肌张力障碍、不自主运动等。运用分子神经影像学及电生理等多种手段进行神经变性病的临床鉴别诊断和病理生理学发病机制研究。

段晓慧 主治医师 北京大学医学博士，曾赴美国梅欧医院学习。长期工作于神经内科临床一线，对神经内科常见病、危重症及疑难病诊治有较为丰富的经验。主要从事神经系统遗传性疾病和变性性疾病的诊断、治疗和研究工作，包括脊髓小脑共济失调、帕金森病和帕金森综合征、痉挛性截瘫、肌张力障碍、不自主运动等，并致力于遗传性运动感觉神经病的基因学研究。

张麟伟，医学硕士，主治医师。毕业于华中科技大学同济医学院。长期从事神经内科临床一线工作，在脑血管病、神经变性病、神经遗传性疾病、神经科急危重症及疑难病的诊治方面具有较丰富的临床经验。主要从事神经遗传和神经变性疾病的诊断、治疗和研究工作，包括痉挛性截瘫、脊髓小脑共济失调、多系统萎缩、帕金森综合征、不自主运动等。

三、门诊时间

四、就诊须知

（一）挂号方式：至我院挂号处挂号或通过网上挂号平台进行预约（http://www.114yygh.com/comm/yyks-270.html）

（二）诊前准备： 请携带既往就诊资料，包括病历、化验单、检查结果等。并尽量按时间顺序整理清楚。

五、咨询电话

010-84205037