2018年9月15日-16日，由我院儿童生长发育暨遗传代谢病专病医联体主办，北京医学会儿科分会小儿内分泌遗传代谢学组、北京优生优育协会协办 的“2018年儿童内分泌遗传代谢性疾病培训班” 在我院阶梯教室成功举办。培训班邀请到了国内儿科内分泌遗传代谢性疾病领域的知名专家进行大会演讲，来自北京16区县的近100名医护人员参加了此次培训班。同时，本次论坛进行了网络直播，近1000人次通过网络直播收看了本次论坛的实况。

中日医院张知新主任主持了论坛的开幕式。张知新主任介绍，随着儿科学的发展，疾病谱在不断的变化，各个专科里与遗传代谢病之间的关联性逐渐得到了大家的重视。在以前很多疾病都是依据症状来进行分科和诊断，随着诊断技术的不断提高，包括全新组测序表观遗传学等等的发展，更多的疾病被认识，更多的综合症也获得了诊断。二胎政策放开以后出现了很多高龄孕产妇，为出生缺陷防控遗传病的防控也带来巨大的挑战。中国目前出生缺陷大概占到5%左右，发达国家如美国控制在3%左右，我们2020年国家目标是讲出生缺陷控制在3%左右，能不能达到这个目标？可能更多的还是仰仗于我们做儿保的医生，乃至于做儿科的医生诊断技术和认知水平的提升。所以我们希望通过此次培训班或更多的平台，能够把儿科内分泌遗传代谢病的知识宣贯给医生、家长乃至于我们的社会中，共同提高认知，让我们更多的患有内分泌遗传代谢性疾病的儿童能够获得早期准确的诊断和治疗，提高全北京市的儿科内分泌遗传代谢性疾病的诊疗水平。

张知新教授致开幕辞

本次论坛以“儿童内分泌遗传代谢性疾病”为主题，有幸邀请到多名国内知名专家与中日医院儿科内分泌团队的成员同台演讲，培训班围绕儿科内分泌临床常见的“矮小症、性早熟、儿童肥胖症、儿童青少年甲状腺疾病”等疾病的诊疗教学，旨在加强医联体内各区妇幼保健医生对儿科内分泌基础疾病的诊断和治疗， 培训班还对临床罕见但病情急骤、诊断困难的儿童猝死、心脏畸形、人体表观学、溶酶体贮积症等一大类儿科内分泌遗传代谢性疾病进行了讲解，以开拓临床医生的诊疗视角，提高诊疗能力。

15日上午，由中日友好医院儿科副主任王琨蒂主任开启了为期两天的学习班的第一场精彩演讲。王琨蒂主任从生长发育的规律及其影响因素谈起，生长发育受众多因素的影响，在不同阶段，生长发育具有不同的特点及调控机制，详细讲解了生长监测的重要工具—生长曲线图的绘制、应用；介绍了矮小症的多种临床常见疾病：生长激素缺乏症、先天性甲状腺功能减退症、先天性卵巢发育不全综合症（Turner综合征）等；最后谈了矮小症的具体诊断、治疗方法。从生理、病理、常见疾病出发全面、详尽地讲述了生长发育的评估与矮小症的诊治。

我院儿科副主任王琨蒂主任演讲《生长发育评估与矮.小症的诊治》

第二场精彩演讲是由中日友好医院儿科张静主任带来的关于遗传性疾病中的心血管表现。许多遗传性疾病均合并心血管表现，包括先天性心脏病、心肌病及心律失常。张静主任具体讲述了一些遗传性疾病中的心脏畸形、心肌病，并介绍了临床上如何早期发现和诊断遗传性疾病中的心血管表现。

我院儿科张静副主任演讲《心脏畸形与遗传代谢性疾病》

接下来是北京协和医院的伍学焱教授进行了性腺发育方面的分享。伍教授从低促性腺激素型性腺功能减退症的病因谈起，讲解了性腺发育的精准诊断和精确治疗，使低促患者的生长发育跟上，解决了很多低促患者的生育问题。

北京协和医院伍学焱教授演讲《春华秋实，从生长到发育，再到生育——精准诊断和精准治疗》

15日上午的最后一场演讲是由中日医院国际部主任张知新主任带来的儿童肥胖症的诊治策略，张主任从儿童肥胖症的流行现状、诊断、分类、病因谈起，详细介绍了儿童肥胖症的危害，以及如何对儿童肥胖进行预防、治疗。

我院儿科张知新教授演讲《儿童肥胖症的诊治策略》

短暂的午餐时间后，下午精彩的学术盛宴继续进行，分别由中日友好医院儿科王云峰主任讲解性早熟的诊疗进展，307医院何玺玉教授介绍了智力低下的临床诊断思路，北京大学第一医院杨艳玲教授讲解了儿童猝死的遗传问题辨识，中日友好医院儿科沈明教授分析了1例二氢蝶啶还原酶缺乏症（DHPR）延迟诊断及新基因突变的病例。

我院儿科王云峰主任医师演讲《性早熟的诊疗进展》

307医院何玺玉教授《智力低下的临床诊断思路》

北京大学第一医院杨艳玲教授《儿童猝死的遗传问题辨识》

我院儿科沈明教授演讲《二氢蝶啶还原酶缺乏症（DHPR）延迟诊断及新基因突变1例报告》

16日上午，16区县的医护人员又回到培训班进行课程学习。由上海新华医院顾学范教授演讲人体表观学在临床综合征诊断中的作用开场，精彩讲演纷呈不断。中日医院内分泌科蔡晓频教授介绍了儿童青少年甲状腺疾病诊疗思路。301医院孟岩教授讲解了溶酶体贮积症的诊治进展，最后培训班还通过邀请我院临床医学研究所的牛文全教授分享了题为“How to make good use of clinical data? ”的课程，告诉临床医生如何运用临床常见且容易获得的临床及实验室数据进行科研及发表高分的SCI文章。

上海新华医院顾学范教授演讲《人体表观学在临床综合征诊断中的作用》

我院内分泌科蔡晓频教授演讲《儿童青少年甲状腺疾病诊疗思路》

中日友好临床医学研究所牛文全教授演讲《How to make good use of clinical data?》

301医院孟岩教授演讲《溶酶体贮积症的诊治进展》

我院儿科王云峰主任致闭幕辞

本次培训班现场气氛热烈，学员学习热情高，获得参会的16区县的医护人员、医学生的肯定与广泛好评。我们相信，此次儿童内分泌遗传代谢性疾病培训班一定程度提高了儿科及相关专业的临床医生对内分泌、遗传代谢性疾病的认识，让更多的患儿能够获得早期准确的诊断和治疗，提高了参会医护人员的儿科内分泌遗传代谢性疾病的诊疗水平。

(文中专家及照片按照培训班议程中发言顺序排列)