54岁的王阿姨一周前突然晕倒了，全家人非常着急，连忙把她送到当地医院。接诊医生张大夫马上安排王阿姨急查血并完成影像学检查，然后仔细体格检查。张大夫查体后发现王阿姨的身体并无大碍，只是血压有点高，160/90mmHg，接着就开始询问病史。只见王阿姨虚弱地说，我平时也就是血压高，已经10年了，最高210/120mmHg，每天都在吃降压药，可是血压就是下不去，保持在现在这个水平，奇怪的是，最近两个月总感觉浑身没力气，不知怎么的突然就一不小心跌倒了。这时王阿姨的化验结果出来了，血钾2.8mmol/L，腹部CT显示右侧肾上腺占位性病变。莫非是“原发性醛固酮增多症”?张大夫脑海中浮现出这个疾病名称。

肾上腺和肾上腺疾病

肾上腺是位于双侧肾脏上方的一对内分泌腺体，位于腹膜后隔肾之间，包于肾周筋膜和脂肪囊内，单侧重约4-5g，体积虽小作用大，是人体神经内分泌调控系统的重要构成。

肾上腺外科疾病组织学分类主要是肾上腺肿瘤，其他包括肾上腺增生、肾上腺囊肿、结核等非肿瘤疾病。包括肿瘤在内的某些肾上腺疾病，可过度分泌多种激素，激素不同，引起的疾病也不同。最常见的是原发性醛固酮增多症、皮质醇增多症、嗜铬细胞瘤。这些病症状不同，共同的特点就是引起顽固性的高血压，还会导致水电解质紊乱、心律失常，以及高血糖、高血脂、骨质疏松等代谢综合征，甚至会影响患者的外貌、精神状况、抗感染和抗压能力。

什么是“原发性醛固酮增多症”?

原发性醛固酮增多症(Primary hyperaldo-steronism，PHA)：肾上腺皮质分泌过量的醛固酮激素，引起以高血压、低血钾、低血浆肾素活性和碱中毒为主要表现的临床综合征，又称Conn综合征。

“原发性醛固酮增多症”的临床表现

本病最突出的临床表现是顽固性高血压和低血钾。

①高血压

原发性醛固酮增多症在早期血压偏高，但随病程进展，部分患者出现头痛的症状，此时服用降压药物效果往往不佳。高血压长期得不到控制会出现不同器官的损害，比如眼部血管损伤引起眼底疾病，此时会有视物模糊、视力减退的症状。

②低血钾

正常人的血钾保持在3.5-5.5mmol/L，在疾病中、后期可出现自发性低血钾，血钾水平会小于3.5mmol/L。患者可表现为头痛、肌肉无力和抽搐、乏力、肢体容易麻木、针刺感等症状。

③肾脏表现

长期的低钾使肾脏浓缩功能受损，出现低比重尿、多尿、夜尿增多等临床症状，常继发口渴、多饮，并发尿路感染等。

④心脏表现

有些患者心脏功能发生改变，主观上会有心绞痛、心慌、心悸等不适感，这时别忘记做一个心电图和心脏超声检查，心电图会记录心脏的节律图形，心脏超声可以反映心脏的结构情况，医生评估病情后如有必要还可以完成冠脉造影检查，评估心脏血管情况。

⑤代谢紊乱

原发性醛固酮增多症患者由于醛固酮分泌增多，胰岛素敏感性下降，因此发生糖代谢紊乱、脂代谢紊乱以及腹型肥胖的风险均高于正常人群。

⑥其他表现

儿童患者有生长发育障碍，身高、体重等指标偏离正常值。

“原发性醛固酮增多症”的筛查

对于难治性高血压的患者，要考虑到继发性高血压的可能，再结合高血压和低血钾的病史，需要进行原发性醛固酮增多症筛查：(1)难治性高血压(即3种降压药联合仍不能控制血压者)，或高血压2级(>160-179/100-109mmHg)，3级(>180/110mmHg);(2)不能解释的低血钾;(3)发病年龄早者(<50岁);(4)早发性家族史，或脑血管意外<40岁者;(5)肾上腺偶发瘤;(6)PHA一级亲属高血压者;(7)与高血压严重程度不成比例的脏器受损(如左心室肥厚、颈动脉硬化等)证据者。以上筛查需要专业的临床医生结合病史及相关检查完成，就像王阿姨的高血压即使服药也怎么都控制不好的时候，就要考虑是否是“原发性醛固酮增多症”引起的。

“原发性醛固酮增多症”的诊断

通常包括“定性诊断”和“定位诊断”。

“定性诊断”就是通过相关检查判断是否有“原发性醛固酮增多症”的可能性。根据临床表现和特殊实验室检查，原发性醛固酮增多症的定性诊断并不困难。抽血化验血浆醛固酮与肾素活性比值，这一指标作为性醛固酮增多症筛查指标，其他还有四种确诊实验，包括口服高钠饮食、氟氢可的松实验、生理盐水输注实验及卡托普利实验。

“定位诊断”包括基本的影像学检查，如肾上腺B超、CT或磁共振(MRI)，现在也有医院为患者做放射性碘化胆固醇肾上腺显像检查。对于直径≤1厘米的肿瘤，有时需要行下腔静脉插管，于两侧肾上腺静脉取血测定醛固酮来加以定位。

除此之外还要排除引起“继发性醛固酮增多症”的疾病，包括肾血管狭窄性高血压、恶性高血压和肾性高血压等。

“原发性醛固酮增多症”的治疗

治疗方面包括手术治疗和药物治疗，需要结合自身的病情决定治疗方案。

①手术治疗：醛固酮瘤及单侧肾上腺增生首选手术治疗。腹腔镜与开放手术疗效一致，但是首选腹腔镜肾上腺肿瘤切除术;

②药物治疗：醛固酮增多症手术疗效不佳，对此类患者或不能进行手术的患者多用药物治疗，包括安体舒通、氨苯喋啶、硝苯地平、钾剂和降压药等。

遵从张大夫医嘱服药2周后，王阿姨血钾水平终于恢复正常，整个人精神了很多，于是到上级医院泌尿外科专家门诊寻求诊治，在完善相关检查后，确实是醛固酮瘤引起的“原发性醛固酮增多症”。医生为王阿姨做了腹腔镜手术，摘除腺瘤，术后一个月，王阿姨不需要吃任何降压药血压也可以稳定在正常水平。王阿姨特别高兴，自己多年来治不好的“奇怪的高血压”竟然治好了。

除了王阿姨所患的“原发性醛固酮增多症”，还有两种肾上腺疾病常引起难治的高血压。

①皮质醇增多症

又称为“库欣综合征”。主要有慢性糖皮质激素增多导致一组临床表现：满月脸、水牛背、向心性肥胖、多毛、糖尿病倾向、性功能异常、月经紊乱、精子减少等。需要注意的是儿童约一半以上有癌肿引起，女性男性化或男性女性化表现明显，也提示癌肿可能性大。在明确病因后，一般首选手术治疗，无法手术或手术失败者可进行药物治疗或其他治疗。

②嗜铬细胞瘤

常引起阵发性高血压，并伴有剧烈头痛，皮肤苍白，尤其是脸色苍白，心跳过快，四肢及头部有震颤，出汗，无力，有时可有胸闷气急，恶心呕吐。首选的实验室检查为测定血或尿游离甲氧基肾上腺素和甲氧基去甲肾上腺素，影像学检查作为定位检查。一旦嗜铬细胞瘤一旦确诊并且定位，应该尽早手术切除肿瘤。

中日医院泌尿外科主任医师 周晓峰

北京大学医学部研究生 李沛哲 何宇辉