2014年度北京市科委“首都临床特色应用研究”专项系列报道 顾卫红

常染色体隐性遗传共济失调(ARCA)多于儿童或青少年起病,是一类严重的致残性疾病,严重影响患者及家庭的生活质量,急需提高疾病诊断水平,探索治疗方法。ARCA具有高度的遗传异质性和临床变异性,病因复杂,临床表型多样,致病基因与表型的对应关系难以确定,临床与基因学研究之间难以衔接。该项目研究基于临床表型和生化检测结果开展针对性致病基因分析,逐步建立表型、生化缺陷和基因突变的相关性,探索维生素E和辅酶Q10检测在常染色体隐性遗传共济失调诊断中的价值,为逐步建立常染色体隐性遗传共济失调诊断流程奠定基础,提高对该类疾病的诊断和治疗水平,同时提高患者及其家庭的生活质量。

项目负责人顾卫红主要研究方向为神经遗传病和运动障碍疾病的临床和基因学研究。目前任中华医学会神经病学分会神经遗传病学组委员,国家自然科学基金评审专家,中国现代神经疾病杂志和中国卒中杂志编委,中华神经科杂志、中华医学杂志、中国神经再生研究(英文版)审稿专家。发表论文40余篇,参编多部神经遗传学专著。近年来作为申请人和主要承担者承担5项国家级和部级科研基金项目。项目负责人所在科室--神经内科,20年来致力于遗传性运动障碍疾病的临床和分子生物学研究,在国内首先发现并报道了SCA3,SCA7和SCA17,课题《中国Machado-Joseph病临床病理分子生物学研究》曾获卫生部科技进步一等奖和国家科技进步二等奖。